Bác sĩ tư vấn về dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Dị tật ống thần kinh là gì

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai, là nền tảng cốt lõi để phát triển thành hệ thần kinh hoàn thiện sau này, gồm bộ não, hộp sọ, tủy sống và xương sống. Ống thần kinh phát triển từ rất sớm, bắt đầu từ ngày thứ 18 của thai kì, ống thần kinh sẽ khép dần lại, cho đến ngày thứ 28 ống thần kinh sẽ khép hoàn toàn. Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

Tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống xảy ra do ống thần kinh không khép kín ở vùng thắt lưng hoặc thắt lưng cùng làm lộ tủy sống ra ngoài. Trẻ bị tật này thường có các biến chứng:

+  Bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương, bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được

+  Khó khăn về học

+  Tiêu tiểu không kiểm soát được

+  Bị các vấn đề liên quan đến hiện tượng tăng áp lực trong sọ, não úng thủy

+  Một số trẻ tử vong sớm sau sinh do bị chẻ cột sống quá nặng. Khoảng 90% trẻ có thể sống tới tuổi trưởng thành

Thai vô não – Thai vô sọ

Thai vô não – thai vô sọ là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng, thuộc dạng dị tật nặng. Ở tình trạng này, phần trên của ống thần kinh phát triển bất thường làm não bị dị dạng nghiêm trọng và thường không có hộp sọ. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Thoát vị não – màng não

Thoát vị não – màng não chiếm khoảng 10% các dị tật của ống thần kinh. Thoát vị não là do khuyết một phần xương sọ (thường ở vùng chẩm) tạo nên thoát vị chứa dịch hoặc tổ chức não, não bị lộ ra ngoài xương sọ và chỉ được da bao bọc. Tử vong sơ sinh chiếm khoảng 40%. Trẻ có thể sống nếu được điều trị đúng cách, chiếm 80%, nhưng sẽ bị khuyết tật nặng nề về tâm thần, thiểu năng tinh thần – thần kinh.

Nguyên nhân nào gây ra dị tật của ống thần kinh

Chế độ dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, di truyền, các tình trạng bệnh lý của mẹ… là những yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Dị tật ống thần kinh do thiếu Acid Folic (vitamin B9)

Việc thiếu axit folic làm chậm quá trình tổng hợp ADN và phân chia tế bào, ảnh hưởng đến các khu vực có sự tái tạo tế bào nhanh như ở tủy xương. Sự thiếu hụt axit folic làm chậm sự tổng hợp ADN, trong khi đó là không ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp ARN và protein, khiến tạo ra nhiều các tế bào hồng cầu lớn trong máu, gọi là nguyên hồng cầu to, gây ra sự thiếu hồng cầu bình thường và chứng bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu to.

Theo khảo sát của Tổ chức Y tế Thế giới và Viện Dinh dưỡng Việt Nam, khoảng 53% phụ nữ Việt Nam trong độ tuổi sinh sản có nồng độ Acid Folic (Folate) trong máu thấp dưới ngưỡng tối ưu để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh thai nhi.

Như vậy, cứ 2 người phụ nữ Việt Nam thì có 1 người mang nguy cơ tiềm ẩn sinh con bị dị tật ống thần kinh. Nguy cơ này có thể rơi vào bất kỳ phụ nữ nào, bất kỳ độ tuổi nào, sinh con lần thứ mấy, sức khỏe vợ chồng có tốt hay không.

Sự thiếu hụt Acid Folic phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân: do cơ địa cơ thể hấp thu kém, do thói quen ăn uống (không ăn nhiều thực phẩm chứa Acid Folic), do quá trình bảo quản, nấu nướng làm mất đi Acid Folic. Vì vậy, việc cơ thể thiếu hụt Acid Folic có thể xảy ra với bất kỳ phụ nữ nào.

Bổ sung đầy đủ acid folic sẽ giúp ngăn chặn các nguy cơ dị tật bẩm sinh, khuyết tật về ống thần kinh, nứt đốt sống và thiếu máu não, đây là những khuyết tật làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của bào thai.

Ngoài ra, giai đoạn đầu của thai kỳ nếu bà bầu thiếu acid folic thì bào thai còn có nguy cơ thiếu một phần não khi một phần lớn của bộ não, hộp sọ và da đầu bị thiếu. Acid folic còn giúp cho việc tạọ hồng cầu bình thường và ngăn ngừa một số loại bệnh thiếu máu.

Axit folic còn giúp giảm nguy cơ sinh non, và thiếu máu. Sự hình thành của các tế bào hồng cầu cũng phụ thuộc vào mức độ lành mạnh của axit folic trong máu người mẹ.

Xem thêm: Những điều quan trọng cần biết khi bổ sung acid folic

Dị tật ống thần kinh do tác động phối hợp giữa gen và môi trường

Một số nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và ảnh hưởng của môi trường hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ như hút thuốc, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, thường xuyên tiếp xúc với nhiệt độ cao quanh thời điểm thụ thai… thường có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn.

Dị tật ống thần kinh do bất thường nhiễm sắc thể

Theo thống kê, các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể cũng góp phần gây nên vấn đề liên quan đến dị tật ống thần kinh.

Dị tật ống thần kinh do các tình trạng bệnh lý của mẹ, các loại dược phẩm

Những phụ nữ thuộc một trong những nhóm bệnh lý dưới đây có nguy cơ cao sinh con bị dị tật ống thần kinh như

• Đã sinh con bị dị tật ống thần kinh
• Mẹ bị dị tật ống thần kinh
• Bị đái đường phụ thuộc Insulin nhưng kiểm soát đường huyết kém.
• Mẹ đang điều trị động kinh bằng thuốc valproic hoặc carbamazepine.

Phòng chống dị tật ống thần kinh

Có thể giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở thai nhi tới 50%-70% nếu uống acid folic hằng ngày ngay từ khi chưa mang thai.

Xem thêm: Bổ sung acid folic đúng cách cho bà bầu

Axit folic tuy không thể thiếu trong thành phần dinh dưỡng của bà bầu nhưng việc dùng quá liều sẽ gây những phản ứng ngược gây hại cho sức khỏe. Thừa axit folic sẽ kiến các tế báo mới tăng trưởng quá nhanh có thể dân đến thoái hóa tủy sống, đặc biệt với những người có khối u, thừa axit folic sẽ làm cho khối u phát triển nhanh hơn.

Các bác sĩ khuyến cáo hàm lượng axit folic cần bổ sung như sau, tùy theo thể trạng của mỗi người mà bổ sung lượng axit folic phù hợp.

• Đối với pụ nữ đang chuẩn bị mang thai nên dùng 400 microgram axit folic mỗi ngày.
• Phụ nữ có thai nên dùng 500mcg – 600 mcg acid folic mỗi ngày bao gồm cả trong viên uống tổng hợp và trong thức ăn….
• Phụ nữ cho con bú nên uống hằng ngày 500 microgram.

Trường hợp nếu các mẹ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh như nứt đốt sống hay thiếu một phần não, và dự định sinh thêm con, nên hỏi bác sĩ trước khi uống. Thông thường những trường hợp này cần sử dụng acid folic liều cao theo từng trường hợp cụ thể.

Bạn nên dùng viên bổ dành cho phụ nữ dự định mang thai. Đây là giải pháp giúp bạn giám sát được thành phần, hàm lượng: đúng, đủ và an toàn cho bà mẹ và thai nhi. Nên lựa chọn sản phẩm của nhà sản xuất uy tín, đã được Bộ Y Tế thẩm định và cấp phép để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

Phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Để phát hiện sớm những thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh, phụ nữ mang thai cần khám thai định kì, thực hiện siêu âm và làm các xét nghiệm máu Double test (lúc thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và Tripple test (thai 16 – 20 tuần) theo chỉ định của y bác sĩ.

Bạn cần thực hiện đúng theo hướng dẫn của Y Bác sĩ trong khám thai và thực hiện các phương pháp sàng lọc thời kỳ mang thai để kịp thời theo dõi và điều trị cho bé.

Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ

Khi mang thai được 16 tuần, xét nghiệm nồng độ chất AFP (alpha fơtô prôtêin) trong máu mẹ cho phép đánh giá nguy cơ bị dị tật hở của ống thần kinh hoặc của thành bụng ở thai nhi.

Chất AFP do thai nhi sản xuất và đi vào trong máu mẹ, bình thường tất cả các sản phụ đều có một ít AFP trong máu.

Trong trường hợp có dị tật hở của ống thần kinh hoặc thành bụng, sẽ có nhiều AFP từ thai nhi đi vào máu mẹ. Nếu xét nghiệm cho thấy có sự gia tăng nồng độ AFP sẽ có sự gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của ống thần kinh hoặc thành bụng.

Siêu âm chẩn đoán

Siêu âm là một phương tiện rất tốt để phát hiện sớm các dị tật hở của ống thần kinh. Đa số các dị tật được phát hiện khi siêu âm khi thai nhi từ 16 đến 20 tuần tuổi.

Điều trị dị tật ống thần kinh như thế nào?

Việc điều trị cho các khuyết tật ống thần kinh phụ thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng, và loại khuyết tật. Một số trường hợp bị cột sống chẻ đôi nhẹ có thể chỉ điều trị rất ít. Một số thể nặng khác cần phải phẫu thuật. Trong một số trường hợp trẻ cần được vật lý trị liệu để tập đi. Vô sọ là loại khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất, chưa có phương pháp điều trị. Thai nhi bị vô sọ thường sẽ chết lưu hoặc chỉ ống được vài giờ đến vài ngày sau khi sinh.