Quy trình xét nghiệm bệnh Down ở thai nhi

Tỉ lệ mắc hội chứng Down được ước tính là 1 trên 733 ca sinh. Vậy làm thế nào phát hiện được bệnh Down sớm từ khi còn là thai nhi?

Bệnh down là gì? Nguyên nhân gây ra bệnh Down

Bệnh Down là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể do dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 (nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể 21).

Thông thường, mỗi tế bào của người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Bệnh Down xảy ra khi:

• Có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Do người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, nên hội chứng Down cũng thường được gọi là Trisomy 21
• Có thêm một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thế 14). Điều này xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
• Có thêm một bản sao của một số gen thuộc nhiễm sắc thể 21, nhưng lại không phải ở tất cả các tế bào của cơ thể. Trường hợp này được gọi là hội chứng Down dạng khảm. Người bệnh ở dạng này thường không có các đặc điểm điển hình của Down và không bị ảnh hưởng nghiêm trọng về trí tuệ, trong một số trường hợp còn không được phát hiện.

Người mẹ khi mang thai mà càng cao tuổi thì con sinh ra sẽ càng có nguy cơ mắc bệnh Down. Người đã từng mang thai con bị bệnh Down sẽ có nguy cơ mang thai các lần sau con cũng bị Down tăng khoảng 1%.

Dấu hiệu và triệu chứng của người mắc hội chứng Down

• Có các đặc điểm hình dạng đặc trưng: đầu nhỏ, mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn
• Có biểu hiện chậm phát triển nhận thức, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Có thể chậm phát triển ngôn ngữ; khả năng chú ý kém, bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế, cứng đầu và hay nổi cáu; hoặc mắc rối loạn phổ tự kỉ.
• Mắc nhiều loại khuyết tật bẩm sinh khác nhau: dị tật tim bẩm sinh (khoảng một nửa số bệnh nhân; các bất thường về hệ tiêu hóa (ví dụ như tắc ruột)
• Có nguy cơ cao mắc một số bệnh như: trào ngược dạ dày – thực quản; thiểu sản tuyến giáp; gặp vấn đề về thính lực và thị lực; một số ít mắc ung thư máu.
• Có hiện tượng suy thoái về suy nghĩ và nhận thức khi về già. Hội chứng Down cũng đi kèm với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer – một rối loạn não gây ra giảm trí nhớ, khả năng đánh giá và thực hiện các chức năng.

Ngày nay, nhờ vào sự tiến bộ trong y học và sự quan tâm chăm sóc của xã hội, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh Down đã tăng lên đến hơn 60 tuổi. Người mắc bệnh Down vẫn có thể có cuộc sống khoẻ mạnh và tích cực.

Các quy trình xét nghiệm bệnh Down ở sản phụ có nguy cơ cao

Xét nghiệm máu Double Test (thực hiện ở thời điểm 11-13 tuần) và Triple Test (thực hiện ở thời điểm 15 – 20 tuần) là các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Độ dày của da gáy bình thường khoảng 2mm lúc thai được 11 tuần và lên đến khoảng 2,9mm lúc thai được gần 14 tuần. Độ mờ da gáy có giá trị để tầm soát hội chứng Down khi nó > 4mm. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến gần 14 tuần. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường.

Các xét nghiệm sàng lọc này chỉ cho biết được thai nhi có nhiều hay ít nguy cơ bị bệnh. Khi xét nghiệm dương tính có nghĩa là nhiều nguy cơ, âm tính có nghĩa là ít nguy cơ. Ngưỡng để quy định khi nào là nguy cơ cao hay thấp hiện tại được dùng tại Việt Nam là 1/250, có nghĩa là khả năng bệnh là 1 trong 250 trường hợp. Sau xét nghiệm sàng lọc, không ai được quyền chẩn đoán thai nhi có bệnh, chỉ là kết luận có ít hay nhiều khả năng bệnh Down; việc cần làm kế tiếp là làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán có hay không có bệnh. Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc đang dùng tại Việt Nam vào khoảng 70 – 80%, tùy loại xét nghiệm.

Nếu có kết quả nguy cơ cao từ các xét nghiệm sàng lọc thì cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối, tỉ lệ chính xác khoảng hơn 98%. Tại sao không làm xét nghiệm nước ối ngay từ đầu? Xét nghiệm nước ối cho kết quả chắc chắn, nhưng chi phí lại cao, phải làm ở bệnh viện có đủ trang thiết bị, lại có thể gây sảy thai hay sinh non. Trong khi đó, giá tiền một lần làm Tripple test thấp hơn, có thể lấy máu ở nơi khác rồi gửi mẫu đến bệnh viện xét nghiệm, lại không xâm lấn bào thai.

Việc đo lường nguy cơ không phải là hoàn mỹ: có khoảng 5% các thai phụ với kết quả là “nguy cơ cao”, nhưng lại không có thai nhi bị bệnh Down. Ngược lại, trong một số hiếm trường hợp, kết quả có thể được cho là nguy cơ “thấp” (thấp hơn 1 trên 250) nhưng đứa trẻ sinh ra lại bị tam nhiễm sắc thể 21.

Điều trị bệnh Down như thế nào?

Mặc dù không có cách nào để chữa khỏi hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống tích cực. Tương tự như tất cả các trẻ khác, trẻ mắc hội chứng Down vẫn học được các kỹ năng cơ bản (như ngồi, đi lại, nói và chăm sóc cá nhân), nhưng với tốc độ chậm hơn. Các chương trình can thiệp sớm, gồm cả vật lý trị liệu, nếu được bắt đầu sớm sau khi trẻ sinh ra có thể hỗ trợ làm các cơ khỏe hơn để thực hiện các kỹ năng vận động cơ bản.

Trẻ em mắc hội chứng Down có thể đến trường và tham gia vào các lớp học, có khả năng tham gia các hoạt động xã hội sáng tạo và hướng nghiệp trong cộng đồng.

Tóm lại, chẩn đoán xác định thai bị bệnh Down không chỉ dựa vào siêu âm độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test mà cần phải xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc nước ối. Nếu khẳng định thai bị Down chỉ qua kết quả của siêu âm thai, của xét nghiệm sàng lọc ở máu thai phụ là sai. Các bà mẹ cần nắm được quy trình xét nghiệm bệnh Down để tránh dẫn đến quyết định vội vàng, đáng tiếc. Hơn nữa, nhờ vào sự tiến bộ trong y học ngày nay và sự quan tâm chăm sóc của xã hội, người mắc bệnh Down vẫn có thể có cuộc sống khoẻ mạnh và tích cực đến 60 tuổi.

Procarevn.vn